Біологічна функція та патогенез
Ген LAMB3 кодує ламінінову субодиницю бета 3, білок, який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі — мережі молекул, що оточує та підтримує клітини. Ламінінова субодиниця бета 3 з'єднується з іншими субодиницями ламініну, утворюючи ламінін-332, ключовий компонент базальної мембрани, який допомагає прикріплювати клітини до підлеглої тканини та сприяє адгезії, міграції та сигналізації клітин. Завдяки цьому він підтримує структурну цілісність шкіри та інших епітеліальних тканин і сприяє нормальному загоєнню ран. Цей процес важливий для розвитку та підтримки шкіри, слизових оболонок та інших органів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена LAMB3 порушують утворення ламініну-332 і спричиняють юнкційний бульозний епідермоліз — тяжке бульозне захворювання шкіри. Коли ламінінова субодиниця бета 3 не працює належним чином, шкіра стає надзвичайно крихкою і відшаровується від підлеглої тканини, що призводить до хронічних ран, утворення пухирів і рубцювання. Це може вражати шкіру, слизові оболонки та інші органи і спричиняти такі проблеми, як поширені пухирі, інфекції та затримка росту й розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Гіпопластична амелогенез недосконалий ORPHA:100031Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
