Біологічна функція та патогенез
Ген COL17A1 кодує колаген типу XVII альфа 1, білок, що знаходиться переважно в зоні базальної мембрани, зокрема в напівдесмосомах шкіри та слизових оболонок. Цей білок допомагає прикріплювати епідерміс до дерми, з'єднуючи кератинові філаменти з позаклітинним матриксом. Завдяки цьому він забезпечує структурну стабільність і механічну підтримку шкіри, дозволяючи їй витримувати тертя та механічний стрес. Цей процес важливий для підтримки цілісності шкіри та нормального розвитку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена COL17A1 порушують функцію прикріплення та спричиняють юнкційний епідермоліз бульозний, бульозний шкірний розлад. Коли колаген XVII не працює належним чином, шари шкіри легко розділяються, що призводить до хронічного утворення пухирів та ерозій, які можуть вражати шкіру, слизові оболонки та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як пухирі, рубці та підвищений ризик інфекцій.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Епітеліальна рецидивна ерозійна дистрофія ORPHA:293381Спадкова мутація
-
Локалізований з'єднувальний епідермоліз бульозний ORPHA:251393Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
