Біологічна функція та патогенез
Ген CHD1 кодує хромодомен-геліказний ДНК-зв'язувальний білок 1, фермент, що знаходиться переважно в ядрі. CHD1 допомагає ремоделювати хроматин, використовуючи енергію АТФ для переміщення або видалення нуклеосом — білково-ДНК-комплексів, які упаковують ДНК. Завдяки цьому він регулює доступ до ДНК, дозволяючи генам вмикатися або вимикатися. Цей процес важливий для розвитку, диференціації клітин і підтримки стовбурових клітин.
Патогенні варіанти в одній копії гена CHD1 можуть порушити ремоделювання хроматину та спричинити розлад нервового розвитку з порушенням мовлення, часто з ознаками аутистичного спектру. Коли CHD1 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і поведінкові відхилення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром інтелектуальної недостатності, аутизму, мовної апраксії та краніофаціальної дисморфії ORPHA:529965Спадкова мутація
