Біологічна функція та патогенез
Ген POLE кодує каталітичну субодиницю ДНК-полімерази епсилон, ферменту, що знаходиться переважно в ядрі. Цей фермент допомагає реплікувати ДНК і відновлювати пошкоджену ДНК, додаючи нуклеотиди до зростаючого ланцюга ДНК і перевіряючи новосинтезовану ДНК. Завдяки цьому він забезпечує точне та повне копіювання ДНК, що важливо для поділу клітин і підтримки стабільності геному.
Патогенні варіанти в одній копії гена POLE можуть порушити реплікацію та відновлення ДНК і спричинити поліпоз, асоційований з корекцією ДНК-полімерази (PPAP), спадковий синдром схильності до раку. Коли фермент не працює належним чином, у клітинах накопичуються мутації, що може вражати товсту кишку та інші органи й спричиняти такі проблеми, як множинні колоректальні аденоми та підвищений ризик колоректального раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Поліпоз, пов'язаний з корекцією помилок полімерази ORPHA:447877Спадкова мутація
-
Синдром IMAGe ORPHA:85173Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Сімейний колоректальний рак типу X ORPHA:440437Спадкова мутація
