Біологічна функція та патогенез
Ген NFKBIA кодує інгібітор NF-каппа-B альфа (IκBα), білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. IκBα допомагає контролювати сигнальний шлях NF-κB, зв'язуючись з білками NF-κB і утримуючи їх у неактивному стані в цитоплазмі. Завдяки цьому він перешкоджає переміщенню NF-κB у ядро та активації генів, що сприяють запаленню та виживанню клітин. Цей процес важливий для регуляції імунних відповідей і захисту клітин від надмірного запалення.
Патогенні варіанти в одній копії гена NFKBIA порушують контроль сигнального шляху NF-κB і спричиняють автосомно-домінантну форму ектодермальної дисплазії з імунодефіцитом (ЕДА-ІД), розлад, що вражає розвиток шкіри, волосся, зубів і потових залоз, а також імунну функцію. Коли IκBα не працює належним чином, сигнальний шлях NF-κB стає надмірно активним, що може впливати на шкіру, волосся, зуби, потові залози та імунну систему, і спричиняти такі проблеми, як рецидивні інфекції, аномалії шкіри, рідке волосся та відсутні або деформовані зуби.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Гігантоклітинна гліобластома ORPHA:251579Діагностичний біомаркер
-
Спадкова мутація
-
Гліосаркома ORPHA:251576Діагностичний біомаркер
-
Назофарингеальна карцинома ORPHA:150Соматична мутація
