Клінічний опис та значення
Дитяча низькорослість з укороченням кінцівок — це порушення росту, при якому загальний зріст дитини нижчий за норму для її віку та статі, причому вкорочення непропорційно більше виражене на руках і ногах, а не на тулубі. Зазвичай воно стає помітним у ранньому дитячому віці, коли швидкість росту відстає від очікуваних показників, і може супроводжуватися затримкою дозрівання скелета на рентгенограмах. Стан виникає внаслідок аномального розвитку або функції зон росту довгих кісток, часто через генетичні мутації, ендокринні дефіцити або скелетні дисплазії, які порушують утворення хряща та подовження кісток. Клінічно діти можуть мати нормальну довжину тулуба, але помітно короткі кінцівки, що може впливати на рухливість, самооцінку та повсякденне функціонування. Раннє розпізнавання та мультидисциплінарне ведення є важливими для виявлення потенційних причин і підтримки оптимального росту та розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)