Біологічна функція та патогенез
Ген NDE1 кодує нейророзвитковий білок nudE 1, який переважно знаходиться в центросомі та мітотичному веретені клітин, що діляться. NDE1 допомагає регулювати позиціонування ядра та мітотичного веретена, взаємодіючи з динеїном та іншими моторними білками, що визначає, як клітини діляться та мігрують. Цей процес важливий для розвитку кори головного мозку та правильного формування мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NDE1 порушують регуляцію поділу клітин і міграцію нейронів та спричиняють спектр нейророзвиткових розладів, включаючи мікроцефалію та лісенцефалію. Коли NDE1 не працює належним чином, проліферація та міграція нейральних прогеніторних клітин порушуються, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як тяжка затримка розвитку, судоми та інтелектуальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Гідраненцефалія ORPHA:2177Спадкова мутація
-
Мікрогідраненцефалія, пов'язана з NDE1 ORPHA:443162Спадкова мутація
-
Синдром лісенцефалії, тип Нормана-Робертса ORPHA:89844Спадкова мутація
