Клінічний опис та значення
Аномалія тім'ячок — це будь-яке відхилення у розмірі, формі, часі закриття або напруженні м'яких ділянок (тім'ячок) на черепі немовляти. Тім'ячка — це перетинчасті проміжки між кістками черепа, які дозволяють мозку рости та проходити через родові шляхи. У нормі переднє тім'ячко закривається між 12 і 18 місяцями, а заднє — до 2–3 місяців. Аномалії можуть включати випинання, западання, збільшення або передчасне закриття тім'ячка, що може вказувати на такі стани, як підвищений внутрішньочерепний тиск, зневоднення або краніосиностоз. Ці ознаки є важливими клінічними індикаторами неврологічних або метаболічних розладів.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)