Клінічний опис та значення
Зниження концентрації гемоглобіну, також відоме як анемія, — це стан, при якому рівень гемоглобіну в крові нижчий за норму. Гемоглобін — це залізовмісний білок у еритроцитах, який переносить кисень по всьому організму. Це може бути спричинено зменшенням виробництва еритроцитів, їх підвищеним руйнуванням, крововтратою або дефіцитом поживних речовин, таких як залізо, вітамін B12 або фолати. Клінічно це проявляється втомою, блідістю, задишкою, запамороченням і прискореним серцебиттям, оскільки тканини отримують менше кисню. Ступінь тяжкості може варіюватися від легкого до небезпечного для життя, залежно від основної причини та швидкості розвитку. Діагноз зазвичай підтверджується загальним аналізом крові, який показує рівень гемоглобіну нижче норми для віку та статі.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)