Біологічна функція та патогенез
Ген PHKG1 кодує гамма-1 каталітичну субодиницю фосфорилази кінази, ферменту, що знаходиться переважно в цитоплазмі, зокрема в скелетних м'язах. Ця субодиниця забезпечує каталітичну активність, яка фосфорилює та активує глікогенфосфорилазу — фермент, відповідальний за розщеплення глікогену до глюкозо-1-фосфату. Завдяки цьому PHKG1 допомагає регулювати вивільнення глюкози з запасів глікогену, що важливо для забезпечення енергією під час скорочення м'язів і підтримання рівня глюкози в крові.
Патогенні варіанти в гені PHKG1 можуть порушити активацію глікогенфосфорилази та спричинити глікогеноз типу IX (GSD IX) — метаболічне захворювання. Коли гамма-1 субодиниця не працює належним чином, глікоген не може ефективно розщеплюватися, що призводить до аномального накопичення глікогену в печінці та м'язах. Це може вражати печінку, м'язи та інші органи, викликаючи такі проблеми, як гепатомегалія, гіпоглікемія, м'язова слабкість і непереносимість фізичних навантажень.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Кандидатний ген
