Головна › Гени › PHKA1 — фосфорилаза кіназа регуляторна субодиниця альфа 1
HGNC: PHKA1

PHKA1 — фосфорилаза кіназа регуляторна субодиниця альфа 1

International Name (EN): phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген PHKA1 кодує альфа-1 регуляторну субодиницю фосфорилази кінази, ферменту, що знаходиться переважно в цитоплазмі м'язових клітин. Ця субодиниця допомагає регулювати активність фосфорилази кінази, реагуючи на сигнали, такі як кальцій і фосфорилювання, які контролюють розщеплення глікогену до глюкози. Завдяки цьому вона дозволяє м'язовим клітинам виробляти енергію, коли це необхідно, особливо під час фізичних навантажень. Цей процес важливий для нормальної роботи м'язів та енергетичного обміну.

Патогенні варіанти в гені PHKA1 можуть порушити регуляцію фосфорилази кінази та спричинити глікогеноз типу IXd, рідкісне метаболічне захворювання м'язів. Коли альфа-1 субодиниця не працює належним чином, глікоген не може ефективно розщеплюватися, що призводить до накопичення глікогену в м'язових клітинах, що може впливати на м'язи та викликати такі проблеми, як м'язова слабкість, непереносимість фізичних навантажень і судоми.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →