PDCD10 — запрограмована загибель клітин 10

Ген PDCD10 кодує білок під назвою запрограмована загибель клітин 10 (також відомий як CCM3), який знаходиться переважно в цитоплазмі та в місцях міжклітинних контактів. PDCD10 допомагає регулювати сигнальні шляхи, що контролюють виживання клітин, загибель клітин та організацію цитоскелету. Завдяки цьому він підтримує міцність і стабільність стінок кровоносних судин та сприяє правильному росту й розвитку клітин. Цей процес важливий для нормального формування та функціонування кровоносних судин, особливо в головному та спинному мозку.

Патогенні варіанти в одній копії гена PDCD10 порушують ці сигнальні шляхи та спричиняють церебральні кавернозні мальформації (ЦКМ) — судинний розлад. Коли PDCD10 не працює належним чином, кровоносні судини стають слабкими та утворюють аномальні скупчення (каверноми), які можуть кровоточити, що може вражати головний і спинний мозок та викликати такі проблеми, як головний біль, судоми та інсульт.