KRIT1 — KRIT1, що містить анкіринові повтори

Ген KRIT1 кодує білок, що містить анкіринові повтори, який знаходиться переважно в цитоплазмі та в місцях міжклітинних контактів. KRIT1 допомагає регулювати сигнальні шляхи, що контролюють клітинну адгезію та утворення кровоносних судин, взаємодіючи з іншими білками, такими як CCM2 і CCM3. Завдяки цьому він підтримує цілісність кровоносних судин і запобігає їх протіканню або утворенню аномальних скупчень. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування судинної системи.

Патогенні варіанти в одній копії гена KRIT1 порушують його функцію та спричиняють церебральні кавернозні мальформації (ЦКМ), судинне захворювання. Коли KRIT1 не працює належним чином, кровоносні судини в мозку стають крихкими та утворюють кавернозні мальформації, які можуть вражати мозок і викликати такі проблеми, як головний біль, судоми та інсульт.