CCM2 — CCM2 каркасний білок

Ген CCM2 кодує каркасний білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі та в місцях міжклітинних контактів. CCM2 допомагає організувати білковий комплекс, який контролює сигнальні шляхи, що беруть участь у клітинній адгезії, міграції та утворенні нових кровоносних судин. Завдяки цьому він підтримує цілісність стінок кровоносних судин і регулює реакцію клітин на навколишнє середовище. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування судинної системи.

Патогенні варіанти в одній копії гена CCM2 порушують цю каркасну функцію та спричиняють церебральні кавернозні мальформації, судинний розлад. Коли CCM2 не працює належним чином, білковий комплекс дестабілізується, що призводить до аномальної сигналізації, яка послаблює стінки кровоносних судин. Це може вражати мозок та інші органи, викликаючи такі проблеми, як судоми, головний біль та неврологічні порушення внаслідок кровотечі або інсульту.