Клінічний опис та значення
Церебральна кавернозна мальформація (ЦКМ) — це судинна аномалія головного мозку, що складається з скупчень аномально розширених, тонкостінних капілярів без проміжної мозкової тканини. Ці утворення виглядають як шовковицеподібні порожнини, заповнені кров'ю, і можуть варіюватися за розміром від кількох міліметрів до кількох сантиметрів. Вони можуть спричиняти такі симптоми, як головний біль, судоми, вогнищеві неврологічні дефіцити або крововилив, хоча багато з них залишаються безсимптомними. ЦКМ можуть виникати спорадично або у спадкових формах, часто через мутації в генах, таких як CCM1, CCM2 або CCM3. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою МРТ, яка показує характерний вигляд «попкорну» з кільцем гемосидерину.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)