Біологічна функція та патогенез
Ген NOTCH1 кодує рецептор Notch 1, трансмембранний білок, що знаходиться переважно на поверхні клітини. NOTCH1 допомагає контролювати клітинну сигналізацію, взаємодіючи з сусідніми клітинами та регулюючи експресію генів, що визначає долю клітини, ріст і диференціацію. Завдяки цьому він дозволяє клітинам спілкуватися та координувати свою поведінку, що важливо для розвитку багатьох тканин, включаючи серце, кровоносні судини та імунну систему.
Патогенні варіанти в одній копії гена NOTCH1 порушують цю сигналізацію та спричиняють синдром Адамса-Олівера, рідкісний розлад розвитку. Коли рецептор Notch 1 не працює належним чином, сигналізація порушується в кровоносних судинах та інших тканинах, що може впливати на шкіру, череп, кінцівки та серце і спричиняти такі проблеми, як дефекти шкіри голови, відсутність пальців рук або ніг та вади серця.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Адамса-Олівера ORPHA:974Спадкова мутація
-
Сімейний двостулковий аортальний клапан ORPHA:402075Спадкова мутація
