Біологічна функція та патогенез
SMAD6 кодує інгібіторний білок SMAD, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. SMAD6 допомагає регулювати сигнальні шляхи, блокуючи активність рецептор-регульованих білків SMAD, особливо тих, що активуються рецепторами кісткового морфогенетичного білка (BMP). Таким чином він запобігає надмірній або невідповідній активації генів у відповідь на сигнали BMP. Цей процес важливий для правильного розвитку скелета, серця та інших тканин.
Патогенні варіанти в гені SMAD6 порушують цю інгібіторну регуляцію та спричиняють низку порушень розвитку, включаючи краносіностоз і вроджені вади серця. Коли SMAD6 не працює належним чином, сигнальний шлях BMP стає надмірно активним, що може впливати на череп, серце та інші органи та спричиняти такі проблеми, як передчасне зрощення кісток черепа, вади серця та аномалії скелета.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Сімейний двостулковий аортальний клапан ORPHA:402075Спадкова мутація
