DBH — дофамін бета-гідроксилаза

Ген DBH кодує дофамін бета-гідроксилазу — фермент, що знаходиться переважно всередині синаптичних везикул норадренергічних нейронів нервової системи. Цей фермент допомагає перетворювати дофамін на норадреналін, приєднуючи гідроксильну групу, що є необхідним для утворення ключового нейромедіатора. Завдяки цьому він дозволяє нервовим клітинам правильно передавати сигнали та контролює такі функції, як артеріальний тиск, частота серцевих скорочень і реакція організму на стрес. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування вегетативної нервової системи, а також для регуляції настрою та уваги.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DBH порушують перетворення дофаміну на норадреналін і спричиняють дефіцит дофамін бета-гідроксилази — рідкісний метаболічний розлад вегетативної нервової системи. Коли фермент не працює належним чином, рівень норадреналіну падає, а дофамін накопичується, що може впливати на серцево-судинну та нервову системи й викликати такі проблеми, як виражена ортостатична гіпотензія (низький тиск при вставанні), непритомність, гіпоглікемія та м'язова слабкість.