Клінічний опис та значення
Одностороння полімікрогірія — це вада розвитку головного мозку, при якій кора великих півкуль з одного боку мозку утворює надмірну кількість аномально дрібних і поверхневих звивин. Ця порушена архітектура кори зазвичай виникає в середині або наприкінці вагітності внаслідок порушення міграції та організації нейронів, що призводить до потовщення та нерівномірності кори, яка на зображеннях має горбкуватий або зернистий вигляд. Клінічно вона часто проявляється фокальними епілептичними нападами, геміпарезом, затримкою розвитку або інтелектуальною недостатністю, вираженість яких залежить від поширеності та локалізації ураженої кори. Діагноз підтверджується за допомогою МРТ головного мозку, яка виявляє характерну надмірно звивисту, потовщену кору, обмежену однією півкулею. Стан може виникати ізольовано або як частина ширших генетичних чи судинних синдромів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)