Біологічна функція та патогенез
Ген ATP2A2 кодує SERCA2, кальцієвий насос, що знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму (ЕР) та саркоплазматичного ретикулуму (СР). Цей насос використовує енергію АТФ для переміщення іонів кальцію з цитоплазми в ЕР/СР, знижуючи таким чином рівень кальцію в цитоплазмі та запасаючи кальцій для подальшого використання. Завдяки цьому він допомагає контролювати кальцієвий сигналінг, скорочення м'язів та фолдинг білків. Цей процес важливий для нормальної роботи серця та скелетних м'язів, а також для здоров'я шкіри та інших тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена ATP2A2 порушують функцію насоса SERCA2 і спричиняють хворобу Дар'є, шкірне захворювання. Коли насос не працює належним чином, рівень кальцію всередині клітин стає аномальним, що впливає на зв'язки між клітинами шкіри та призводить до утворення шорстких лусочок та інших проблем зі шкірою, особливо в таких ділянках, як груди, спина та волосиста частина голови.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Акрокератоз веруциформний Гопфа ORPHA:79151Спадкова мутація
-
Хвороба Дар'є ORPHA:218Спадкова мутація
