Біологічна функція та патогенез
Ген TEK кодує рецепторну тирозинкіназу TEK, також відому як TIE2, яка розташована переважно на поверхні ендотеліальних клітин, клітин, що вистилають кровоносні судини. TEK допомагає контролювати сигнальні шляхи, які регулюють утворення, стабілізацію та підтримку кровоносних судин, зв'язуючись з ангіопоетинами та сприяючи взаємодії між ендотеліальними клітинами та підтримуючими клітинами. Завдяки цьому він забезпечує правильний розвиток і функціонування судинної системи, що важливо для доставки кисню та поживних речовин по всьому організму.
Патогенні варіанти в одній копії гена TEK можуть порушити сигналізацію TEK і спричинити венозні мальформації, множинні шкірні та слизові венозні мальформації, тип судинної аномалії. Коли TEK не працює належним чином, кровоносні судини стають аномально сформованими та розширеними, що може вражати шкіру, слизові оболонки та внутрішні органи і спричиняти такі проблеми, як біль, кровотеча та косметичні дефекти.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Вроджена глаукома ORPHA:98976Спадкова мутація
-
Мультифокальна спорадична венозна мальформація ORPHA:714806Соматична мутація
-
Синдром синіх гумових пухирів ORPHA:1059Соматична мутація
-
Шкірно-слизові венозні мальформації ORPHA:2451Спадкова мутація
