Біологічна функція та патогенез
Ген MYOC кодує міоцилін, білок, що знаходиться переважно в трабекулярній сітці ока та в інших тканинах. Міоцилін допомагає регулювати відтік водянистої вологи, взаємодіючи з позаклітинним матриксом і контролюючи опір у дренажних каналах ока. Завдяки цьому він підтримує нормальний внутрішньоочний тиск, що важливо для здоров'я зорового нерва та зору.
Патогенні варіанти в одній копії гена MYOC порушують функцію міоциліну та спричиняють первинну відкритокутову глаукому, поширене захворювання очей. Коли міоцилін не працює належним чином, відтік водянистої вологи порушується, що призводить до підвищення внутрішньоочного тиску, який може пошкодити зоровий нерв і спричинити прогресуючу втрату зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Вроджена глаукома ORPHA:98976Спадкова мутація
-
Ювенільна глаукома ORPHA:98977Спадкова мутація
