Клінічний опис та значення
Позитивність на антитіла до нейрофасцину-155 означає наявність аутоантитіл, які атакують нейрофасцин-155 — молекулу клітинної адгезії, що знаходиться в паранадальних з'єднаннях мієлінізованих нервів. Ці антитіла порушують прикріплення мієліну до аксону, що призводить до порушення нервової провідності та таких симптомів, як дистальна слабкість, сенсорна атаксія та тремор. Стан найчастіше асоціюється з хронічною запальною демієлінізуючою полінейропатією (ХЗДП) та її варіантами, особливо з переважно дистальною та сенсорно-атактичною картиною. Виявлення цих антитіл у сироватці крові або спинномозковій рідині підтверджує діагноз і може спрямовувати імунотерапію. Точний тригер аутоімунної відповіді невідомий, але вважається, що він включає поєднання генетичної схильності та факторів навколишнього середовища.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)