Клінічний опис та значення
Позитивність до антитіл проти нейрофасцину 186 означає наявність аутоантитіл, які атакують нейрофасцин-186 — молекулу клітинної адгезії, розташовану в перехваті Ранв'є мієлінізованих нервів. Ці антитіла порушують структурну цілісність перехвату, що призводить до погіршення нервової провідності та таких симптомів, як м'язова слабкість, сенсорні розлади та тремор. Стан найчастіше асоціюється з хронічною запальною демієлінізуючою полінейропатією (ХЗДП) та її варіантами, включаючи підтип із вираженим тремором та атаксією. Виявлення цих антитіл у сироватці крові або спинномозковій рідині підтверджує діагноз і може спрямовувати імунотерапію. Точний тригер вироблення аутоантитіл залишається невідомим, але вважається аутоімунним явищем.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)