Клінічний опис та значення
Позитивність до антитіл проти контактину-1 означає наявність аутоантитіл, які атакують контактин-1 — молекулу клітинної адгезії, що відіграє ключову роль у формуванні та підтримці парановузлового з'єднання в мієлінізованих периферичних нервах. Ці антитіла порушують щільне з'єднання між мієліновою оболонкою та аксоном, що призводить до порушення нервової провідності та демієлінізації. Клінічно цей біомаркер тісно пов'язаний з хронічною запальною демієлінізуючою полінейропатією (ХЗДП) і іноді з аутоімунними нодопатіями, які проявляються прогресуючою м'язовою слабкістю, сенсорною атаксією та зниженням сухожилкових рефлексів. Виявлення цих антитіл у сироватці крові або спинномозковій рідині допомагає діагностувати імуноопосередковану нейропатію та визначати тактику імунотерапії. Цей стан розглядається як окремий підтип аутоімунної нейропатії з характерними клінічними та патологічними особливостями.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)