Клінічний опис та значення
Гіпоплазія литкового м'яза — це стан, що характеризується недорозвиненням або зменшенням розміру литкових м'язів, зокрема гастрокнеміуса та камбалоподібного м'яза. Це може призводити до видимого стоншення гомілки, слабкості при підошовному згинанні стопи та труднощів під час ходьби, бігу чи стрибків. Стан може бути вродженим або набутим, часто пов'язаним із нервово-м'язовими захворюваннями, і може бути однобічним або двобічним. Фізіологічно він зумовлений зменшенням кількості або розміру м'язових волокон, що призводить до зниження м'язової маси та сили. Діагностика зазвичай клінічна, підтверджується візуалізацією або електроміографією, а лікування спрямоване на фізичну терапію та усунення основних причин.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)