Клінічний опис та значення
Периферична дисмієлінізація — це стан, при якому мієлінова оболонка, що в нормі ізолює нервові волокна в периферичній нервовій системі, формується або підтримується аномально. Це призводить до порушення проведення електричних сигналів по периферичних нервах, спричиняючи такі симптоми, як м'язова слабкість, сенсорні розлади та зниження сухожилкових рефлексів. Вона може бути викликана генетичними мутаціями, що впливають на білки мієліну, або набутими імуноопосередкованими процесами. Клінічно проявляється прогресуючими або епізодичними неврологічними дефіцитами, часто підтверджується дослідженнями нервової провідності, а іноді й біопсією нерва. Стан може бути частиною ширшої спадкової нейропатії або виникати як ізольована знахідка.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)