Клінічний опис та значення
Зниження вільного карнітину в плазмі — це біохімічна аномалія, що характеризується аномально низьким рівнем вільного (незв'язаного) карнітину в кровотоці. Карнітин — це природна сполука, яка відіграє критичну роль у транспортуванні довголанцюгових жирних кислот у мітохондрії для виробництва енергії, а також допомагає видаляти токсичні побічні продукти метаболізму. Коли вільного карнітину недостатньо, клітини — особливо в серці, скелетних м'язах і печінці — не можуть ефективно використовувати жир як паливо, що призводить до таких симптомів, як м'язова слабкість, втома, гіпоглікемія та кардіоміопатія. Цей стан може бути спадковим (первинний дефіцит карнітину) або набутим внаслідок інших захворювань, ліків або недостатнього харчування. Вимірювання вільного карнітину в плазмі зазвичай є частиною ширшого профілю ацилкарнітинів, який використовується під час неонатального скринінгу та метаболічних обстежень.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)