Головна › Гени › CPT2 — карнітин-пальмітоїлтрансфераза 2
HGNC: CPT2

CPT2 — карнітин-пальмітоїлтрансфераза 2

International Name (EN): carnitine palmitoyltransferase 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CPT2 кодує карнітин-пальмітоїлтрансферазу 2, фермент, розташований у внутрішній мембрані мітохондрій. Цей фермент допомагає розщеплювати довголанцюгові жирні кислоти, перетворюючи ацилкарнітини назад в ацил-КоА, які потім можуть використовуватися для виробництва енергії. Завдяки цьому він дозволяє жирним кислотам окислюватися в мітохондріях, що важливо для виробництва енергії, особливо під час голодування або тривалих фізичних навантажень. Цей процес важливий для нормального енергетичного обміну в багатьох тканинах, зокрема в серці, печінці та м'язах.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CPT2 порушують окислення жирних кислот і спричиняють дефіцит карнітин-пальмітоїлтрансферази II, метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, довголанцюгові жирні кислоти не можуть розщеплюватися, що призводить до накопичення токсичних ацилкарнітинів і нестачі енергії, що може вражати м'язи, серце та печінку і викликати такі проблеми, як біль у м'язах, слабкість і небезпечні для життя ускладнення, такі як рабдоміоліз або печінкова недостатність.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →