Біологічна функція та патогенез
Ген MTPAP кодує мітохондріальну полі(А) полімеразу — фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях, енергопродукуючих структурах клітини. Цей фермент допомагає приєднувати аденінові нуклеотиди (полі(А)-хвіст) до кінців мітохондріальних матричних РНК, що стабілізує ці молекули РНК і дозволяє їм транслюватися в білки. Завдяки цьому забезпечується правильна експресія генів, необхідних для функціонування мітохондрій, що важливо для виробництва енергії та загального клітинного метаболізму.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MTPAP порушують приєднання полі(А)-хвостів до мітохондріальних РНК і спричиняють спастичну атаксію 4 (SPAX4) — рідкісний неврологічний розлад. Коли мітохондріальна полі(А) полімераза не працює належним чином, мітохондріальні РНК стають нестабільними, а їхні білкові продукти зменшуються, що може впливати на нервову систему та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча спастичність, атаксія та інші неврологічні симптоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
