Біологічна функція та патогенез
Ген HARS1 кодує гістидил-тРНК-синтетазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент приєднує амінокислоту гістидин до відповідної транспортної РНК (тРНК), що є критичним етапом синтезу білка. Завдяки цьому гістидин правильно включається до новостворених білків, що необхідно для нормального функціонування клітин і розвитку організму.
Патогенні варіанти в гені HARS1 порушують функцію гістидил-тРНК-синтетази та спричиняють синдром Ушера типу IIIB та інші рідкісні неврологічні розлади. Коли фермент не працює належним чином, синтез білка порушується, що призводить до дегенерації певних клітин, що може вражати сітківку та спричиняти втрату зору, а також інші симптоми, такі як втрата слуху та проблеми з рівновагою.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2W ORPHA:488333Спадкова мутація
-
Синдром Ашера типу 3 ORPHA:231183Спадкова мутація
