Клінічний опис та значення
Вроджена аплазія шкіри волосистої частини голови — це рідкісний вроджений стан, при якому локалізована ділянка шкіри відсутня при народженні, найчастіше у ділянці тім'ячка. Дефект може виглядати як чітко окреслена виразка, що не гоїться, мембранозне ураження або атрофічна рубцева пляма, і може варіювати за розміром від кількох міліметрів до кількох сантиметрів. Він виникає внаслідок порушення розвитку епідермісу, а в деяких випадках і дерми, під час раннього ембріогенезу, часто через генетичні мутації, судинні порушення або механічні фактори. Стан може бути ізольованою знахідкою або частиною ширшого синдрому з іншими вродженими аномаліями. Ускладнення можуть включати інфекцію, кровотечу та, якщо дефект великий або глибокий, оголення підлеглих структур, таких як тверда мозкова оболонка або сагітальний синус.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)