BMS1 — BMS1 фактор біогенезу рибосом

Ген BMS1 кодує білок BMS1, ГТФазу, який переважно знаходиться в ядерці — структури всередині ядра клітини. BMS1 допомагає збирати рибосоми, «білкові фабрики» клітини, шляхом обробки рибосомної РНК та координації зборки рибосомних субодиниць. Завдяки цьому клітини можуть ефективно виробляти білки, що необхідно для росту та поділу клітин. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо під час ембріонального розвитку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена BMS1 порушують зборку рибосом і спричиняють рідкісне генетичне захворювання, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та характерними рисами обличчя. Коли BMS1 не працює належним чином, виробництво рибосом порушується, що може впливати на мозок та інші органи, призводячи до таких проблем, як мікроцефалія, судоми та затримка росту.