UBA2 — активуючий фермент 2, подібний до убіквітину

Ген UBA2 кодує активуючий фермент 2, подібний до убіквітину, який знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. Цей фермент допомагає активувати білок SUMO (малий убіквітин-подібний модифікатор), утворюючи тіоефірний зв'язок з SUMO за участю АТФ. Завдяки цьому він дозволяє перенесення SUMO на цільові білки — процес, який називається SUMOлюванням і регулює функцію, стабільність та локалізацію білків. Цей процес важливий для багатьох клітинних процесів, включаючи репарацію ДНК, проходження клітинного циклу та відповідь на стрес.

Патогенні варіанти в обох копіях гена UBA2 порушують активацію SUMO та спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується інтелектуальною недостатністю, судомами та характерними рисами обличчя. Коли фермент не працює належним чином, SUMOлювання порушується, що призводить до збою регуляції багатьох білків, що може впливати на мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, епілепсія та поведінкові відхилення.