Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія висхідної аорти — це будь-яка структурна варіація або вада розвитку висхідної аорти, частини аорти, яка піднімається від лівого шлуночка серця, перш ніж утворити дугу аорти. Це може включати розширення (аневризму), звуження (коарктацію або стеноз), аномальну товщину стінки або неправильну форму. Ці зміни можуть бути вродженими або набутими і впливати на кровотік, що потенційно призводить до таких ускладнень, як розшарування аорти, розрив або серцева недостатність. Симптоми можуть включати біль у грудях, задишку або бути відсутніми до виникнення серйозної події. Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як ехокардіографія, КТ або МРТ.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)