Клінічний опис та значення
Дисплазія стовбура мозку — це вроджена вада розвитку, при якій стовбур мозку — стовпоподібна структура, що з'єднує головний мозок зі спинним мозком — не розвивається нормально. Вона може вражати середній мозок, міст і довгастий мозок, порушуючи передачу нервових сигналів між головним мозком і тілом. Клінічно може проявлятися порушеннями дихання, труднощами ковтання, паралічами черепних нервів і затримкою моторного розвитку. Стан часто супроводжується іншими аномаліями мозку, такими як гіпоплазія мозочка або аномалії мозолистого тіла. В основі лежать порушення міграції нейронів, дефекти сегментації або генетичні мутації, що впливають на розвиток заднього мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)