Симптоми

Кохлеарна мальформація — це вроджена структурна аномалія завитки, спіралеподібного органа внутрішнього вуха, відповідального за слух. Вона виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку і може варіювати від легкого неповного розділення до повної відсутності завитки. Поширені підтипи...

Краніальна асиметрія — це стан, при якому череп не є симетричним, тобто одна сторона голови має іншу форму, ніж інша. Вона може бути вродженою або набутою після народження і варіюватися від легких косметичних відмінностей...

Краніальний гіперостоз — це стан, що характеризується аномальним потовщенням і надмірним ростом кісток черепа. Це надмірне утворення кісткової тканини може вражати різні черепні кістки, призводячи до збільшення, обтяження та іноді деформації голови. Потовщення може...

Краніосиностоз — це вроджена патологія, при якій один або кілька фіброзних швів між кістками черепа немовляти передчасно зростаються. Це раннє зрощення обмежує нормальний ріст черепа в напрямку, перпендикулярному до ураженого шва, що призводить до...

Краніофаціальна асиметрія — це стан, при якому дві сторони обличчя та черепа помітно відрізняються за формою, розміром або положенням. Вона може охоплювати лоб, орбіти, ніс, щоки, щелепу або вуха і бути як незначною, так...

Краніофаціальна диспропорція — це клінічний термін, що описує аномальне співвідношення між розміром черепа (краніума) та розміром лицьових структур. Зазвичай це проявляється як голова, що виглядає занадто великою або занадто малою відносно обличчя, або як...

Краніофаціальна дистонія — це неврологічний руховий розлад, який характеризується мимовільними, тривалими м'язовими скороченнями, що вражають обличчя, щелепу, язик, а іноді й шию. Ці скорочення можуть спричиняти повторювані скручувальні рухи, аномальні пози, гримаси, стискання щелеп,...

Краніофаціальна щілина — це рідкісна вроджена вада розвитку, що характеризується аномальним розривом або щілиною, яка поширюється через м'які тканини та кістки обличчя і черепа. Ці щілини виникають внаслідок неповного злиття ембріональних лицевих виступів на...

Краніофаціальний гіперостоз — це стан, що характеризується аномальним потовщенням і розростанням кісток черепа та лицевого скелета. Це надмірне утворення кісткової тканини може призводити до видимого збільшення або деформації форми голови, виступаючого лоба та огрубіння...

Краніофаціальний дизостоз — це вроджена патологія, що характеризується передчасним зрощенням кісток черепа (краніосиностоз) та аномальним розвитком кісток обличчя, що призводить до характерної форми голови та рис обличчя. Передчасне зрощення обмежує нормальний ріст мозку, що...

Краніофаціальний остеосклероз — це медичний стан, що характеризується аномальним затвердінням та підвищеною щільністю кісток черепа та обличчя. Це відбувається через надмірне відкладення кісткової тканини, що може призвести до потовщення черепних кісток та структур обличчя....

Крапчаста кальцифікація кісток зап'ястка — це наявність множинних дрібних точкових відкладень кальцію в кістках зап'ястка, які видно на рентгенівських знімках. Ця ознака часто пов'язана з хондродисплазією punctata, групою рідкісних генетичних захворювань, що впливають на...

Крапчастість епіфізів дистальних фаланг кисті — це рідкісна скелетна ознака, при якій у зонах росту на кінчиках пальців з'являються дрібні дискретні вкраплення кальцифікації. Ці крапчасті ділянки, які також називають пунктатними епіфізарними кальцифікаціями, найкраще видно...

Крепітація, також відома як вологі хрипи, — це патологічні дихальні шуми, які вислуховуються під час аускультації легень і зазвичай описуються як переривчасті, тріскучі або бульбашкові звуки. Вони виникають, коли спалі дрібні дихальні шляхи та...

Крепітація скронево-нижньощелепного суглоба — це скрегіт, тріск або клацання, що виникає в суглобі щелепи під час руху, особливо при відкриванні або закриванні рота. Вона виникає внаслідок тертя між суглобовими поверхнями скронево-нижньощелепного суглоба, часто через...

Кривава діарея — це виділення рідких або водянистих випорожнень, які візуально містять червону кров, часто змішану зі слизом, і зазвичай вказує на запалення, виразкування або кровотечу в шлунково-кишковому тракті. Вона може виникати внаслідок інфекцій,...

Криваво-слизиста діарея — це клінічний симптом, що характеризується виділенням рідких або водянистих випорожнень, які містять видиму кров та надлишок слизу. Зазвичай це вказує на запалення, інфекцію або виразкування слизової оболонки шлунково-кишкового тракту, найчастіше в...

Криволінійне внутрішньоклітинне накопичення автофлуоресцентного ліпопігментного матеріалу — це мікроскопічна ознака, що спостерігається при деяких спадкових лізосомних хворобах накопичення, зокрема при нейрональних цероїдних ліпофусцинозах. Вона означає накопичення воскоподібних жироподібних пігментів усередині клітин, які світяться під...

Кривошия, відома також як спастична кривошия, — це стан, при якому шия викривлена та нахилена в один бік, а підборіддя повернуте в протилежний бік. Ця аномальна поза виникає внаслідок асиметричного скорочення або вкорочення м'язів...

Крилоподібна лопатка — це стан, при якому медіальний край лопатки аномально виступає з задньої стінки грудної клітки, надаючи лопатці вигляду крила. Він виникає внаслідок слабкості або паралічу м'язів, що стабілізують лопатку, найчастіше переднього зубчастого,...

Крилоподібна шия, також відома як pterygium colli, — це вроджений стан, при якому надлишкові складки шкіри тягнуться від боків шиї до плечей, створюючи крилоподібний вигляд. Це виникає внаслідок аномального розвитку лімфатичної системи в утробі,...

Крилоподібні складки шиї, також відомі як птеригіум коллі або перетинчаста шия, є вродженою вадою, що характеризується додатковими шкірними складками з обох боків шиї, які тягнуться від соскоподібного відростка до акроміона, надаючи шиї перетинчастого або...

Криптококовий менінгіт — це серйозна грибкова інфекція оболонок (мозкових оболонок), що оточують головний і спинний мозок, спричинена грибом Cryptococcus neoformans або Cryptococcus gattii. Зазвичай він розвивається у людей з ослабленим імунітетом, наприклад, при ВІЛ/СНІДі,...

Крипторхізм — це вроджена патологія, при якій одне або обидва яєчка не опускаються в калитку до народження. У нормі яєчка мігрують з черевної порожнини через паховий канал у калитку під час внутрішньоутробного розвитку; якщо...

Криптофтальм — це рідкісна вроджена аномалія, при якій повіки не розділяються під час ембріонального розвитку, що призводить до зрощення шкіри над оком. Око вкрите суцільним шаром шкіри, а нормальні структури повік, включаючи пальпебральну щілину,...

Кристали рогівки — це аномальні відкладення кристалічного матеріалу в рогівці, прозорій передній поверхні ока. Вони виглядають як дрібні блискучі крапки або голкоподібні утворення, які можна побачити під час огляду за допомогою щілинної лампи. Ці...

Кристалічна дистрофія рогівки — це рідкісне спадкове захворювання очей, при якому в прозорій передній частині ока, що називається рогівкою, утворюються дрібні кристалоподібні відкладення. Ці відкладення складаються з білків, ліпідів або інших речовин, які аномально...

Кристалурія — це наявність твердих кристалів у сечі, які утворюються, коли розчинені речовини, такі як кальцій, оксалат, сечова кислота або цистин, стають перенасиченими та випадають в осад. Вона може бути безсимптомною та випадково виявленою...

Кристалурія оротової кислоти — це наявність кристалів оротової кислоти в сечі, що виникає внаслідок накопичення оротової кислоти — проміжного продукту синтезу піримідинів — через дефіцит ферментів, таких як дефіцит УМФ-синтази (спадкова оротова ацидурія) або...

Кристалурія цистину — це наявність кристалів цистину в сечі, що виникає, коли концентрація цистину перевищує межу його розчинності, зазвичай через спадковий дефект реабсорбції дибазових амінокислот у ниркових канальцях. Ці кристали мають характерну плоску, шестикутну...