Клінічний опис та значення
Кристалічна дистрофія рогівки — це рідкісне спадкове захворювання очей, при якому в прозорій передній частині ока, що називається рогівкою, утворюються дрібні кристалоподібні відкладення. Ці відкладення складаються з білків, ліпідів або інших речовин, які аномально накопичуються в тканині рогівки, що призводить до помутніння та зниження прозорості. З часом кристали можуть спричиняти такі симптоми, як відблиски, підвищена чутливість до світла, нечіткість зору та поступове зниження гостроти зору. Захворювання може бути присутнім від народження або розвиватися пізніше, і може вражати одне або обидва ока. Зазвичай діагностується офтальмологом за допомогою щілинної лампи, яка виявляє характерні блискучі кристали в рогівці.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)