Клінічний опис та значення
Кристалурія цистину — це наявність кристалів цистину в сечі, що виникає, коли концентрація цистину перевищує межу його розчинності, зазвичай через спадковий дефект реабсорбції дибазових амінокислот у ниркових канальцях. Ці кристали мають характерну плоску, шестикутну та безбарвну форму і можуть бути виявлені за допомогою поляризаційної мікроскопії. Стан найчастіше пов'язаний з цистинурією — автосомно-рецесивним захворюванням, яке також призводить до рецидивуючого утворення каменів у нирках. Стійка кристалурія цистину може спричинити гематурію, обструкцію сечовивідних шляхів і, зрештою, пошкодження нирок, якщо не лікувати.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)