Клінічний опис та значення
Ангіоневротичний набряк — це швидке локальне набрякання глибоких шарів шкіри та слизових оболонок, що часто вражає обличчя, губи, язик, горло, а іноді кисті, стопи або геніталії. Він виникає, коли кровоносні судини витікають рідину в навколишні тканини, зазвичай через вивільнення гістаміну або брадикініну, що призводить до набряку, який не залишає ямки при натисканні, не свербить, але може бути болючим або печійним. Існує кілька підтипів, включаючи алергічний (гістамін-опосередкований), спадковий (дефіцит інгібітора C1), набутий та медикаментозний (наприклад, спричинений інгібіторами АПФ). Набряк може спотворювати зовнішність і, якщо він залучає дихальні шляхи, бути небезпечним для життя через обструкцію. Епізоди можуть тривати від кількох годин до кількох днів і повторюватися непередбачувано.
Пов’язані рідкісні захворювання (10)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)