Біологічна функція та патогенез
Ген PHF8 кодує фермент гістон-деметилазу, який знаходиться переважно в ядрі клітини. PHF8 допомагає видаляти метильні групи зі специфічних білків-гістонів, зокрема H3K9me2 та H3K27me3, тим самим регулюючи експресію генів. Завдяки цьому він дозволяє генам, важливим для розвитку мозку та когнітивних функцій, належним чином активуватися. Цей процес важливий для розвитку нервової системи та інтелектуальних здібностей.
Патогенні варіанти в гені PHF8 порушують цю деметилацію гістонів і спричиняють розлад інтелектуального розвитку, пов'язаний з PHF8, рідкісний стан, зчеплений з X-хромосомою. Коли фермент PHF8 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок і риси обличчя, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та характерні особливості обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
