Біологічна функція та патогенез
Ген GJB1 кодує коннексин 32, білок щілинних контактів, що знаходиться переважно в клітинній мембрані шванівських клітин і олігодендроцитів. Коннексин 32 утворює канали, які з'єднують сусідні клітини, дозволяючи проходження іонів і малих молекул. Це допомагає підтримувати мієлінову оболонку та забезпечує швидку передачу нервових імпульсів. Цей процес важливий для нормальної роботи периферичної та центральної нервової системи.
Патогенні варіанти в гені GJB1 порушують комунікацію через щілинні контакти та спричиняють Х-зчеплену хворобу Шарко-Марі-Тута, периферичну нейропатію. Коли коннексин 32 не працює належним чином, мієлін не підтримується, що впливає на периферичні нерви та спричиняє такі проблеми, як м'язова слабкість, атрофія та втрата чутливості.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
X-зчеплена прогресуюча мозочкова атаксія ORPHA:1175Спадкова мутація
-
Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 1 ORPHA:101075Спадкова мутація
