CISD2 — CDGSH залізо-сірчаний домен 2

Ген CISD2 кодує білок під назвою CDGSH залізо-сірчаний домен 2, який знаходиться переважно в мембранах ендоплазматичного ретикулуму та мітохондрій. Цей білок допомагає регулювати рівень кальцію та перенесення залізо-сірчаних кластерів, що важливо для виробництва енергії та виживання клітин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам справлятися з окислювальним стресом і підтримувати нормальну функцію. Цей процес важливий для нормального функціонування нервової системи, м'язів і загального метаболізму.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CISD2 порушують ці клітинні процеси та спричиняють синдром Вольфрама 2, рідкісний нейродегенеративний розлад. Коли білок CISD2 не працює належним чином, баланс кальцію та заліза порушується, що може впливати на мозок, очі та інші органи та спричиняти такі проблеми, як втрата зору, порушення слуху, цукровий діабет і неврологічні симптоми.