Біологічна функція та патогенез
Ген MMUT кодує метилмалоніл-КоА-мутазу, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає розщеплювати деякі амінокислоти та жири, перетворюючи метилмалоніл-КоА на сукциніл-КоА, що є ключовим етапом виробництва енергії. Завдяки цьому організм може правильно засвоювати ці поживні речовини та підтримувати нормальний метаболізм. Цей процес важливий для загального здоров'я та розвитку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MMUT порушують цей процес розщеплення та спричиняють метилмалонову ацидемію, метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, токсичні речовини, такі як метилмалонова кислота, накопичуються в крові та тканинах, що може вражати мозок, нирки та інші органи й спричиняти такі проблеми, як блювання, летаргія, затримка розвитку та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
