Біологічна функція та патогенез
Ген CD3E кодує епсилон-субодиницю CD3, білок, що знаходиться переважно на поверхні T-клітин, різновиду імунних клітин. Цей білок є частиною комплексу T-клітинного рецептора (TCR) і допомагає передавати сигнали від TCR всередину клітини після розпізнавання антигену. Завдяки цьому він дозволяє T-клітинам активуватися та запускати імунну відповідь. Цей процес важливий для боротьби з інфекціями та для розвитку імунної системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CD3E порушують формування комплексу TCR і спричиняють важкий комбінований імунодефіцит (SCID), небезпечний для життя імунний розлад. Коли епсилон-субодиниця CD3 не працює належним чином, T-клітини не можуть правильно розвиватися або функціонувати, що вражає імунну систему та спричиняє такі проблеми, як часті тяжкі інфекції, затримка росту та розвитку, а також можлива смерть у дитинстві.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
