Біологічна функція та патогенез
Ген CD247 кодує зета-ланцюг CD3, білок, що знаходиться переважно в плазматичній мембрані T-клітин і природних кілерів (NK-клітин). Цей білок допомагає передавати сигнали від T-клітинного рецептора (TCR) і рецепторів NK-клітин, містячи імунорецепторні тирозинові активуючі мотиви (ITAM), які фосфорилюються при зв'язуванні рецептора, що призводить до подальшої передачі сигналу. Завдяки цьому він дозволяє T-клітинам і NK-клітинам активуватися та запускати імунні відповіді. Цей процес важливий для розвитку та функціонування імунної системи, включаючи захист від інфекцій і раку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CD247 порушують сигналізацію T-клітинного рецептора і спричиняють імунодефіцит, первинний імунодефіцитний розлад. Коли зета-ланцюг CD3 не працює належним чином, T-клітини та NK-клітини не можуть ефективно активуватися, що може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, затримка росту та підвищена сприйнятливість до тяжких інфекцій.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Олігоартикулярний ювенільний ідіопатичний артрит ORPHA:85410Major susceptibility factor in
-
Major susceptibility factor in
-
Спадкова мутація
