CD3D — CD3 дельта субодиниця комплексу Т-клітинного рецептора

Ген CD3D кодує дельта-субодиницю CD3, білок, що знаходиться переважно на поверхні Т-клітин, різновиду імунних клітин. Цей білок є частиною комплексу Т-клітинного рецептора (TCR), який допомагає Т-клітинам розпізнавати чужорідні речовини та активувати імунну відповідь. Беручи участь у формуванні комплексу TCR, дельта-субодиниця CD3 допомагає передавати сигнали від рецептора всередину клітини, дозволяючи Т-клітинам активуватися та боротися з інфекціями. Цей процес важливий для розвитку та функціонування імунної системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CD3D порушують формування комплексу TCR і спричиняють важкий комбінований імунодефіцит (SCID), тип імунного розладу. Коли дельта-субодиниця CD3 не працює належним чином, Т-клітини не можуть правильно розвиватися або функціонувати, що може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як часті тяжкі інфекції, затримка росту та підвищений ризик інфекцій.