Біологічна функція та патогенез
Ген STS кодує стероїдну сульфатазу — фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі клітин по всьому організму. Цей фермент допомагає розщеплювати сульфатовані стероїди, такі як дегідроепіандростерону сульфат (DHEAS) та естрону сульфат, шляхом видалення сульфатних груп. Завдяки цьому він дозволяє цим гормонам перетворюватися на активні форми, як-от тестостерон та естрадіол, які важливі для статевого розвитку, здоров’я кісток і функції шкіри.
Патогенні варіанти в гені STS порушують розщеплення сульфатованих стероїдів і спричиняють X-зчеплений іхтіоз — шкірне захворювання, яке вражає переважно чоловіків. Коли стероїдна сульфатаза не працює належним чином, сульфатовані стероїди накопичуються в зовнішніх шарах шкіри, що призводить до сухості та лущення шкіри. Цей стан також може впливати на очі та в деяких випадках супроводжуватися затримкою розвитку або іншими проблемами зі здоров’ям.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Рецесивний X-зчеплений іхтіоз ORPHA:461Спадкова мутація
-
Синдромічна рецесивна X-зчеплена іхтіоз ORPHA:281090Роль у фенотипі
