Біологічна функція та патогенез
Ген OXCT1 кодує 3-оксокислотну КоА-трансферазу 1, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях клітин. Цей фермент допомагає розщеплювати кетонові тіла, які є енергетичними молекулами, що утворюються при використанні жиру як палива. Завдяки цьому він дозволяє клітинам використовувати кетонові тіла як альтернативне джерело енергії, особливо під час голодування або періодів низького споживання вуглеводів. Цей процес важливий для забезпечення енергією таких тканин, як мозок, серце та м'язи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена OXCT1 порушують розщеплення кетонових тіл і спричиняють дефіцит сукциніл-КоА:3-кетоацид-КоА-трансферази (SCOT), метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, кетонові тіла не можуть використовуватися для отримання енергії та можуть накопичуватися, що призводить до епізодів тяжкого метаболічного ацидозу. Це може вражати багато органів і викликати такі проблеми, як блювання, летаргія, утруднене дихання, а в тяжких випадках — кома або смерть.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
