Клінічний опис та значення
Знижена активність сукциніл-КоА:3-оксоацил-КоА-трансферази (SCOT) у культивованих фібробластах є лабораторним показником, що вказує на дефіцит функції ферменту SCOT, який необхідний для утилізації кетонових тіл. У здорових людей SCOT (кодований геном OXCT1) каталізує перетворення ацетоацетату в ацетоацетил-КоА в мітохондріях, дозволяючи позапечінковим тканинам використовувати кетони як джерело енергії. Коли активність SCOT знижена, зазвичай нижче 20-30% від норми, клітини не можуть ефективно метаболізувати кетонові тіла, що призводить до епізодичного кетоацидозу, особливо під час хвороби або голодування. Цей дефект є ознакою дефіциту сукциніл-КоА:3-оксоацид-КоА-трансферази, аутосомно-рецесивного захворювання, яке може проявлятися тяжкими метаболічними кризами, блюванням, летаргією та затримкою росту. Вимірювання проводиться в культивованих фібробластах шкіри за допомогою ферментних аналізів, що забезпечує остаточне підтвердження діагнозу.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)